Биоинформатик (NGS / Clinical Genomics)

В связи с расширением направления медицинской геномики мы ищем опытного биоинформатика для работы с клиническими и исследовательскими NGS-данными.
Мы разрабатываем и поддерживаем пайплайны анализа данных в областях:
 онкология
 наследственные и кардиогенетические заболевания
 инфекционная геномика
Работа ведётся на базе существующей инфраструктуры с дальнейшим развитием и созданием новых решений под клинические и исследовательские задачи.

Обязанности
 Разработка, поддержка и оптимизация биоинформатических пайплайнов для анализа NGS-данных (WES, WGS, amplicon)
 Работа с существующими пайплайнами и их адаптация под новые задачи
 Полный цикл обработки данных:→ QC → alignment → variant calling → annotation → интерпретация
 Анализ соматических и герминальных вариантов, CNV, фьюжнов, биомаркеров (TMB, MSI и др.)
 Работа с клиническими аннотационными базами (ClinVar, OMIM, dbSNP и др.) и применение критериев ACMG
 Разработка новых пайплайнов под ключ
 Использование и настройка workflow-систем (Cromwell / WDL)
 Работа с облачной инфраструктурой (включая Яндекс Облако, S3-совместимые хранилища)
 Оптимизация производительности и масштабирование пайплайнов
 Чтение научной литературы и технической документации на английском языке
 Взаимодействие с врачами, генетиками и исследовательскими командами

Требования
 Опыт работы в биоинформатике от 5 лет
 Уверенное понимание:

- NGS-технологий и пайплайнов анализа
- молекулярной биологии и генетики
- алгоритмов variant calling и аннотации
 Практический опыт работы с геномными данными (WES/WGS/RNA-seq будет плюсом)
 Опыт работы с клиническими базами данных и интерпретацией вариантов
 Уверенное владение:
- Python (pandas, numpy, scipy и др.)
- bash / командная строка
- git
 Опыт работы с облачными решениями (AWS / S3 / Яндекс Облако)
 Умение самостоятельно проектировать и реализовывать пайплайны
 Английский язык — уровень, достаточный для чтения научной литературы и документации

Будет плюсом
 Опыт в онкологии / инфекционной геномике
 Опыт работы с:
- Docker
- Cromwell, WDL
 Базовые знания machine learning
 Опыт разработки клинических решений

Условия
 Гибридный формат работы (офис + удаленно)
 Работа в междисциплинарной команде
 Конкурентная заработная плата
 Участие в разработке реальных клинических решений
 Возможности профессионального и научного роста

Кого мы ищем
Самостоятельного специалиста, который:
 умеет строить пайплайны с нуля, а не только запускать чужие
 понимает клинический контекст данных, а не только техническую часть
 может работать в условиях неполных требований и быстро разбираться в новых задачах